Даун синдромы – генетикалық ауытқушылық, жасушалардың бөліну процессі кезінде туындайтын кездейсоқ ақау. Даун синдромымен туылған адамдарда 21-жұп хромосомаларында қалыпты екі көшірменің орнына қосымша 3 көшірме болады, яғни адам кариотипы қалыпты 46 хромосоманың орнына 47 хромосомадан тұрады.
Бұл синдромды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашқан болатын. Кейіннен синдромды сол дәрігердің атымен атайтын болды.
Даун синдромының пайда болуы себептерін ғылым әлі күнге дейін түсіндіре алмайды. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының статистикасына сүйенсек, «Даун синдромымен» әр 700-ші нәресте дүниеге келеді. Бұл көрсеткіш барлық елдерде, климаттық ортада және әлеуметтік топтарда бірдей болып келеді. Аталмыш генетикалық ауытқушылықтың пайда болуы ата-ананың өмір сүру салтына, олардың денсаулығы мен әдеттеріне, білім деңгейіне байланысты емес. Сондықтан дәрігерлер баланың қосымша хромосомамен «ерекше» болып туылуына ешкім кінәлі емес деген тұжырым жасайды. Сонымен қоса, ер адамдарда да, әйел адамдарда да бұр ауытқушылық бірдей жиілікпен кездеседі. Даун синдромының себептері әлі де ашылмады, дегенмен қоршаған ортаның мутагендік факторларының рөлін жоққа шығаруға болмайды.
Даун синдромына тән негізгі белгілер
Даун синдромының белгілерін нәресте туылғаннан сәттен-ақ байқауға болады. Көбіне тән сипаттарына жалпақ бет, қысыңқы көз (монголоид нәсіліне тән), жалпақ ерін, көлденең сызығы бар жалпақ тіл жатады. Көбінесе басы домалақ, катпарлы тар маңдай, кішірек келген құлақ қалқаны, көзінде нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттіқ дақтар - Брушфельд дақтары кездеседі. Шаштары сирек, жұқа, мойын жағында төмен және тіке өседі. Даун синдромымен туылған адамдарға аяқ-қолдың кейбір өзгерістері тән: аяқ-қолдарының қысқалығы және жалпақ болуы (акромикрия), кішкентай саусағының қысқа және қисаюы, саусақта тек екі қыртыстың ғана болуы, алақанда бір көлденең қыртыстың болуы, тістерінің дұрыс өспеуі, жоғары орналасқан танау, ішкі құрылыс өзгерістері, әсіресе жүрек ақауы мен ішек құрылысының дұрыс дамымауы тән болады.
Даун синдромының түрлері
- Трисомия – Даун синдромының ең жиі кездесетін түрі. 95 % жағдайда кездеседі. Барлық жасушаларда 47 хромосоманың болуымен түсіндіріледі.
- Робертсон транслокациясы. Даун синдромын туғызатын 21 – ші хромосоманың қосымша материалы ата-ананың бірінің кариотипінде Робертсон транслокациясының болуы салдарынан туындайды. Синдромның бұл түрін отбасылық Даун синдромы деп те атайды. Даун синдромының бұл түрі 2-3% жағдайда ғана кездеседі.
- Мозаицизм. Қосымша хромосоманың ағзаның барлық жасушаларында емес, тек кейбірінде ғана болуымен сипатталады. Даун синдромының бұл түрі 1-2 % жағдайда ғана кездеседі.
Даун синдромын және оның түрін тек қан тапсыру арқылы анықтауға болады.
