Ол жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын шақыратын бірқатар жаңа гендер ашты.

Әлемдік медицинада тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы мен емдеу жолдары - күрделі мәселелердің бірі. Қазақстандық дәрігер Рауан Қайыржанов ұрпақтан ұрпаққа ген арқылы берілетін Паркинсон, мишық атаксиясы, Гентингтон хореясы сынды ауруларды зерттеп жүр.

Лондон Университетінің Неврология ғылыми-зерттеу институтының докторанты жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын шақыратын бірқатар жаңа генді ашты. Қазақ азаматының медицина саласында ашқан жаңалығы шетелдік дәрігерлердің жоғары бағасына ие болды, деп хабарлайды Azattyq Rýhy тілшісі.

ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР ТЕРЕҢ ЗЕРТТЕУДІ ҚАЖЕТ ЕТЕДІ

Паркинсон, мишық атаксиясы, Гентингтон хореясы – елімізде бұл ауруға шалдыққандардың нақты статистикасы жоқ. Тұқым қуалайтын аурудың диагностикасы да күрделі мәселе. Рауан Қайыржанов әзірге емі табылмай тұрған ауруды қандай гендер шақыратынын анықтаған.  

«Паркинсон, мишық атаксиясы, Гентингтон хореясы – ауыр диагноз түрлеріне жатады. Әсіресе мишық атаксиясы мен Гентингтон хореясының белгілері адам бойында 35 жастан асқанда ғана байқала бастайды. Адам мүгедек болып қалады. Аталған диагнозға шалдыққандар орта есеппен, 50 жасқа дейін ғана өмір сүреді. Паркинсон және басқа да тұқым қуалайтын неврологиялық ауруларға шалдыққан науқастардан алынған талдау материалдарын 2018 жылы өзіммен бірге Лондонға алып келдім. Зерттеу жүргіздім. Бірінші рет ҚазақстандаПаркинсон ауруын қандай геннің шақыратынын анықтадым. Әрине, барлығын емес. Өйткені Паркинсон ауруының 10 пайызы ғана гендік мутация арқылы шақырылады. Мишық атаксиясы, Гентингтон хореясы ауруары да Қазақстанда таралған. Оған елімізде молекулалық диагноз қойылмайды. Мен осы аурулары бар100-ге тарта отбасы мүшелеріне диагноз қойып, гендерін тауып бердім. Бұл аурулар Орталық Азияда дұрыс зерттелмеген», - дейді Рауан Бағданұлы.

Рауан Қайыржанов Семей мемлекеттік медицина академиясының емдеу ісі факультетінің түлегі. Аталған оқу орнын 2007 жылы  тәмамдап, 2008 жылдан бері неврология саласында қызмет атқарып келеді. 2014-2016 жылдар аралығында Лондон Университетінің Неврология ғылыми-зерттеу институтында клиникалық неврология мамандығы бойынша ғылыми магистратурада оқыған. Қазіргі таңда жерлесіміз Лондон Университетінің Неврология ғылыми-зерттеу институтының стипендиясын ұтып алып, неврология және нейрогенетика саласы бойынша докторантурада оқып жүр. Оның ғылыми жұмысы – Орта Азия елдері мен Қазақстандағы нерв жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын зерттеу арқылы генетикалық себебін табу.

Рауан өзінің ұзақ жылдар бойы алған білімін әлемде әлі ашылмаған, тек Орта Азия мен Қазақстан халықтарына ғана тән жаңа ауру шақыратын гендерді тауып, ол ауруларды генетикалық тәсілдермен емдеу жолдарын ашуға арнап жүр. 

Өмірдегі мақсатын еліне, адамзатқа пайдамды тигізу деп білетін дәрігер Қазақстан мен Орта Азия елдеріндегі клиникалық диагноз қоюға қиын нерв жүйесінің тұқым қуалайтын аурулары бар адамдарға қымбатқа түсіп, қолдары жете бермейтін генетикалық анализдерді тегін жасайды.  

ҚАЗАҚСТАНДЫҚ ДӘРІГЕР ШЕТЕЛДІК ҒАЛЫМДАРДЫҢ ЖОҒАРЫ БАҒАСЫН АЛДЫ

Үстіміздегі жылдың қыркүйек айында семейлік Рауан Бағданұлы Бүкіләлемдік қозғалыс бұзылысы қауымдастығы конгресінің бейнежарыс сайысына қатысып, жүлдегер атанды. Өз тарихында  бұл сайысқа ТМД елдерінен 2-ақ адамның іріктеуден өткенін ескерсек, әлемдік сынның бәсі жоғары екенін анық байқауға болады. Бұған дейін ресейлік ғалым қатысса, енді міне, Қазақстан атынан Рауанның қатысып қана қоймай, жүлдегер атануы ел абыройын асқақтата түсті. Осы арқылы жерлесіміз медицина ғылымында да қазақ баласының «айтары бар екенін» дәлелдеді.

Бүкіләлемдік қозғалыс бұзылысы қауымдастығы – Паркинсон ауруы мен адамның өзге де қимыл-қозғалысының бұзылысына алып келетін ауруларды зерттеуге бағытталған медицина саласындағы ғалымдар мен дәрігерлердің әлемдік қауымдастығы. Міне, осы қауымдастық өздерінің биылғы 24-ші конгресін АҚШ-тың Филадельфия қаласында COVID-19 пандемиясына байланысты  виртуалды форматта өткізді. Оған 146 елден 20 мың ғалым мен дәрігерлер қатысқан. 

Жалпы, барлық конгрестердің басты мақсаты – білім беру және әлемнің білікті мамандарынан тәжірибе жинап үйрену. Сондықтан осы конгрестің бір бөлімі – диагноз қоюға қиын соғатын өте сирек немесе клиникалық тұрғыдан өте өзекті жағдайларды көрсететін видео сайыс болып табылады. Ал сайыстың өзі Конгресс шеңберінде 13-ші рет өткізіліп отыр. Сайысқа қатысуға дүниенің төрт бұрышынан ниет білдірген жүздеген ғалымдар жарысқа қатысу сұраныстары мен бейне материалдарын қауымдастықтың комитетіне алды ала жібереді. Алайда, оның ішінен ең өзекті және конгресс қатысушыларына сапалы және нақты практикалық тәжірибе береді деген 12 клиникалық мысал ғана іріктеліп алынып, конгресс сайысына қатысу құқығын алады. Сайысқа қатысушы ғалымдардың еңбегін әлемнің ең білікті невролог дәрігерлері бағаласа, бұлардан өзге тәуелсіз екі білікті дәрігер маман клиникалық материалды талқылайды. 

Таңдалып алынған 12 үміткердің арасынан Рауан Бағданұлы диагноз қоюы өте қиынға соғатын, бірақ, генетикалық анализ жасай отырып молекулалық диагноз қойған клиникалық мысалды келтіріп сайыстың қола медалін жеңіп алды. Жүлдегерлерді анықтау конгреске қатысқан әлем ғалымдарының онлайн дауыс беруі арқылы жүргізілгенін айта кеткеніміз жөн.