Бұл туралы Vietnam.vn порталы хабарлады.

Жапониядағы Миэ университетінің ғалымдары CRISPR-Cas9 гендерді өңдеу технологиясы арқылы Даун синдромын тудыратын артық 21-хромосоманы жасушадан жоюға қол жеткізді, - деп хабарлайды Аikyn.kz  qazaqstantv-ге сілтеме жасап.

Зерттеу нәтижесінде жасушалардағы қалыпты функциялар 37,5% ықтималдықпен қалпына келген. Ген экспрессиясы, жасуша өсуі мен антиоксиданттық қабілет те қалыпты деңгейге жеткен. 

Дегенмен, әдіс әлі толық қауіпсіз емес – басқа хромосомаларға зақым келу қаупі бар. Сондықтан бұл тәсіл әзірге клиникалық қолдануға енгізілмейді. 

Даун синдромы қандай кесел?

Даун синдромы – жасушаның қалыптан тыс бөлінуінен туындайтын және 21-хромосомадан қосымша генетикалық заттың пайда болуына әкелетін генетикалық ауру. Бұл генетикалық бұзылыс мидың тұрақты бұзылуына және өсудің кешігуіне әкеледі, ал кейбіреулерінде физикалық ауруды тудырады. Бұл балалардағы ең көп таралған генетикалық мәселе; бірақ жағдайды нақты түсіну және ерте диагностикалау арқылы балалар мен ересектердің өмір сүру сапасын едәуір дәрежеде жақсартуға болады.

Даун синдромының белгілері

• Сығылған бет көрінісі
• Төмен өлшемді бас
• Ергежейлі мойын
• Тілді кесу
• Әдеттен тыс қалыптасқан құлақтар
• Төмен бұлшықет тонусы (гипотония)
• Жалпы өсудің тежелуі
• Шамадан тыс икемділік
• Көздің боялған бөлігінде (ирис) кішкентай ақ дақтар

Даун синдромының қауіп факторлары

• Ана жасының ұлғаюы: Ананың Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелу ықтималдығы жасына қарай артады, өйткені жұмыртқалар неғұрлым үлкен болса, соғұрлым оның пайда болу қаупі артады.
• Даун синдромы бар бір баланың туылуы: Осы аурумен ауыратын бір баласы бар әйелде дәл осындай аурумен екінші нәресте туу мүмкіндігі 1-ден 100-ге жетеді
• Генетикалық транслокацияны тасымалдаушылар: Ерлер де, әйелдер де балаларына Даун синдромын жұқтыруы мүмкін

Даун синдромының диагностикасы

• Скринингтік сынақтар: Жүктілік кезінде скринингтік сынақтар жасалады, бұл Даун синдромы бар нәрестенің болуы ықтималдығын көрсетеді
• Диагностикалық тесттер: Бұл сынақтар нәрестеде Даун синдромы бар-жоғын анықтайды

Туылғаннан кейінгі диагноз

Жағдайды ерте анықтау нәрестенің бет-әлпетіне негізделген. Дәрігер сонымен қатар хромосомалық талдау үшін кариотип сынағы деп аталатын қан анализін тағайындайды. 21-хромосоманың болуы Даун синдромының диагнозын растайды.

Даун синдромын емдеу

Даун синдромының ерте араласуы және диагностикасы балалардың өмірінде және олардың негізгі әлеуетін жүзеге асыруда үлкен өзгерістер жасай алады. Ерте араласу бағдарламалары жасына сәйкес сенсорлық, моторлық және когнитивті әрекеттерді ерте кезеңде ынталандыруды ұсынатын әр штатта арнайы жасалған бастамалар. А мамандар командасы Денсаулыққа қатысты кез келген мәселелерді анықтайтын, басқаратын және бақылайтын адам кез келген уақытта баланың жан-жақты дамуына мүмкіндік береді. Балаға маңызды дағдыларды дамытуға және үйренуге көмектесу үшін сіздің тұрақты қолдауыңыз қажет екенін есте сақтаңыз.