В Казахстане насчитывается более 13 тысяч пациентов, страдающих редкими заболеваниями, передает корреспондент zakon.kz.

В мире известно о семи тысячах редких заболеваний, их также называют орфанными. 80% из них – наследственные генетические недуги, которые проявляются еще в раннем возрасте, крайне осложняют жизнь и сокращают ее продолжительность. Некоторые из пациентов умирают, не прожив и нескольких лет.

При этом не существует единого определения редких заболеваний и единого уровня их распространенности среди населения. 

Каждая страна сама формирует перечень и определяет критерии. Так, в США это один случай на 1500 человек, в Японии – один на 2500, в России и Казахстане редкими считаются заболевания с распространенностью один случай на десять тысяч населения. 

В России в Перечень входит 200 редких заболеваний, в Казахстане – 62. Лечение таких пациентов требует особого подхода.

Поэтому АО "Научный центр педиатрии и детской хирургии" (НЦПДХ) 24 июня 2021 года организовал в Алматы I Национальный форум региональных координаторов по редким заболеваниям. Миссия таких координаторов – отслеживать ситуацию в своем регионе, выявлять новых пациентов с орфанными недугами, заносить их в базу данных, содействовать в обеспечении таких пациентов всем необходимым.

Главная цель форума – объединение усилий медработников и общественности в улучшении оказания медицинской помощи детям и взрослым с редкими заболеваниями. Участниками Форума стали специалисты с многолетним опытом в данной сфере, сотрудники НИИ кардиологии и внутренних болезней, Научного центра педиатрии и детской хирургии, КазНМУ им. Асфендиярова, координаторы со всех регионов РК, представители НПО, объединяющих родителей детей с орфанными заболеваниями, а также общественные фонды. Участие приняли и доктора из России. 

Модератор Форума, д.м.н., председатель правления АО "НЦПДХ" Риза Боранбаева пояснила, что редких болезней довольно много и невозможно за пару дней охватить их все. Поэтому самый первый форум посвящен вопросам диагностики, обеспечения необходимыми лекарственными препаратами и лечения детей с муковисцидозом и лизосомальными заболеваниями (болезнь Гоше, мукополисахаридоз). 

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, вызванное генной мутацией и поражающее железы внешней секреции, нарушающее функции органов дыхания.

Болезнь Гоше (сфинголипидоз) – наследственное заболевание, вызываемое недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Она подразделяется на три основных типа.

Тип I вызывает сильное увеличение печени и селезенки, что может привести к разрыву этих органов. Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Измененные селезенка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению.

Тип II вызывает гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте от одного до двух лет.

Тип III характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, мышечная спастичность и слабоумие.

Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой один из видов лизосомальных болезней накопления, при которых сложные молекулы сахара не расщепляются, а накапливаются в опасном количестве. Результатом является характерный внешний вид и аномалии костей, глаз, печени и селезенки, иногда сопровождаемые умственной отсталостью. 

По нашим данным болезнью Гоше в Казахстане болеют 25 человек (детей и взрослых), МПС – около 70, муковисцидозом – более 120 детей. Все они получают лечение за счет госбюджета. Но проблема еще и в том, что при назначении ферментозаместительной терапии пациенты с лизасомальными заболеваниями могут прожить довольно долго, как прочие люди, но их жизнь усложняется за счет того, что им нужно постоянно принимать эти ферментозаместительные препараты. При МПС они капаются один раз в неделю, при Гоше они капаются раз в две недели. И это они должны делать до конца жизни, - сообщила Риза Боранбаева. 

С муковисцидозом дело обстоит еще сложнее. Так как здесь невозможна патогенетическая терапия, направленная на устранение или подавление механизмов развития болезни. Есть лишь симптоматическая терапия, направленная на устранение или ограничение отдельных проявлений болезни. Сюда можно отнести, например, обезболивающие препараты. 

Такая терапия также позволяет продлить жизнь, но не намного. Хотя современная медицина и здесь шагнула вперед. И если раньше люди с муковисцидозом могли дожить максимум до подросткового возраста, то теперь имеются пациенты, перешагнувшие 30-летний рубеж. Но чем старше они становятся, тем сложнее и тяжелее становится их жизнь, - рассказала Риза Боранбаева. 

Дополнительная проблема заключается в том, что в Казахстане отсутствует молекулярно-генетическая диагностика. Образцы тестов у пациентов медики вынуждены отправлять в Германию, в Гамбург. Но сейчас в РК силами Минздрава, пациентских организаций, научных медицинских центров, вузов ведется работа, чтобы наладить отечественную молекулярно-генетическую диагностику.

Также в планах казахстанских медиков создание комплексной программы оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Она будет включать в себя современную и своевременную геномную диагностику, индивидуальные программы терапии с участием регионального координатора, медико-генетическую консультацию для определения типа наследственности и рисков рождения других детей с редкой патологией, медицинскую и социальную реабилитацию больных с орфанными заболеваниями.