Министр здравоохранения РК приказом от 25 августа 2021 года внес изменения в Правила организации скрининга, сообщает zakon.kz. 

В частности, говорится о необходимости прохождения пренатального скрининга. Он направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями. 

Пренатальное обследование включает проведение:

• массового ультразвукового скрининга беременных женщин;
• анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода;
• медико-генетического консультирование;
• ИПД хромосомной и моногенной патологии плода (ИПД для исключения хромосомной и моногенной патологии плода);
• пренатального консилиума;
• мониторинга эффективности пренатального скрининга;
• предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

На первом этапе пренатального скрининга включают:

1. сбор анамнеза;
2. обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;
3. направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности;
4. формирование группы беременных женщин с факторами риска по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга.

На втором этапе пренатального скрининга включают:

• медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;
• проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса или консилиумом врачей, не менее трех по специальности "Ультразвуковая диагностика";
• анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра;
• проведение ИПД по показаниям;
• проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала;
• проведение пренатального консилиума;
• заполнение учетных и отчетных форм.

На третьем этапе пренатального скрининга включают:

• медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом этапе пренатального скрининга;
• проведение подтверждающего ультразвукового исследования плода экспертного класса или)консилиумом врачей, не менее трех по специальности "Ультразвуковая диагностика" (пренатальная ультразвуковая диагностика) и "Медицинская генетика";
• проведение ИПД;
• проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических анализов плодного материала;
• проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором этапе пренатального скрининга;
• проведение мониторинга и анализа эффективности по индикаторам процесса и результат пренатального скрининга. 

Также предусмотрено прохождение неонатального скрининга. Он направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности. 

Неонатальный скрининг проводится путем массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее - ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (ТТГ), направления на медико-генетическое консультирование с ведением и предоставлением отчетности.

Маршрут неонатального скрининга состоит из четырех этапов:

• первый этап - забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа;
• второй этап - первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ;
• третий этап - повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;
• четвертый этап - медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного.

Кроме того, проводится аудиологический скрининг - с целью своевременного выявления нарушений слуха у новорожденных, детей раннего возраста для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации.

Задачами аудиологического скрининга являются:

• охват всех новорожденных, детей раннего возраста и детей до 6 лет включительно;
• раннее выявление групп риска нарушений слуха (с результатами проведенных инструментальных исследований «Не прошел») для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации;
• направление детей с риском нарушения слуха (тугоухость и глухота) в сурдологические кабинеты (центры, отделения) для дальнейшего углубленного обследования;
• направление детей с риском нарушения слуха на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;
• учет обследованных пациентов внесение данных в медицинскую документацию (МИС);
• оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам лечения, коррекции, детей с нарушением слуха.

Организация аудиологического скрининга включает два этапа:

первый этап - неонатальный аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в организациях родовспоможения независимо от форм собственности;

второй этап - аудиологический скрининг, который проводится детям в возрастных категориях: 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП независимо от форм собственности.

Также проводится скрининг психофизического развития детей раннего возраста, он направлен на раннее выявление нарушений, путем скринингового тестирования психофизического развития, оценку зрительных и слуховых функций у детей от рождения до возраста 5 лет.

Оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится для определения физического, умственного, социального развития и своевременного оказания медицинской помощи ребенку профильными специалистами.

Задачами скрининга психофизического развития являются:

1. охват всех новорожденных, детей в возрасте до 5 лет;
2. раннее выявление детей с риском нарушений психофизического развития для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации;
3. направление детей с риском нарушений психофизического развития на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;
4. внесение данных о выявленных детях с нарушениями психофизического развития в медицинскую документацию (МИС) для ведения учета.
5. оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения, реабилитации детей с нарушениями психофизического развития.

Кроме того, проводится офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных, он направлен на раннее выявление и своевременное лечение ретинопатии недоношенных (РН) для предупреждения развития необратимой слепоты у детей.

Более подробно посмотреть правила можно здесь.

Приказ вводится в действие с 11 сентября 2021 года.